2月即将到来，我们也将迎来一年一度的罕见病关爱日。借此契机，我们探访一群特殊的人群，她们为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。通过一年多的治疗，他们重新绽放了崭新的生命力。
”有个孩子在门诊上通过基因检测确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）后，整个家庭陷入了消沉的氛围中，每个人都愁眉不展。其实这个孩子的家庭整体经济条件不算差，但巨额治疗费还是令他们望而生畏，需要举全家甚至全家族的力量来支撑。而自从年初治疗SMA的药物诺西那生钠进入医保后，家长带孩子再来门诊的时候特别高兴，终于第一次露出了笑容，因为他们能够负担得起孩子的治疗费，而且后续鞘内注射治疗效果也很好，患儿从出生后一直无法站立，目前可以扶着床边自己迈步、行走。”华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院孙丹教授在聊到该患儿的时候，自己也是一位母亲的她，终于露出一丝欣慰的笑容。
SMA是一种起源于中枢神经系统，罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于SMN1基因的纯和缺失或致病性突变，导致SMN蛋白生成不足，继而引起脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。它的全球发病率在新生儿人群中仅为1/10000[1]，然而其凶险程度却完全不容小觑，它是2岁以下婴儿的头号遗传病”杀手”[2]。
从人类首次有医学论著记录SMA病症特征起，该疾病治疗历经百年，始终徘徊于姑息治疗和症状管理，没有疾病修正治疗的药物，效果很有限。2016年，由渤健生物研发的全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世，SMA患者群体终于迎来有效的治疗药物，改变了疾病自然进程，并改善运动、呼吸等重要功能，挽救了患者生命。
SMA是一种起源于中枢神经系统的神经元变性的疾病，那药物通过怎样的途径可以更快的到达这些病变部位呢？毫无疑问是脑脊液，因为脑脊液包围并支持着整个脑及脊髓，与之更接近，更亲密。诺西那生钠采用鞘内注射，就是通过腰穿的方式，把药物直接注入到椎管里的脑脊液中进行治疗。事实上，整个大脑、椎体、脊髓，都是与脑脊液相通的，药物通过脑脊液的循环可以弥散到中枢神经系统，也包括SMA疾病的起源部位前角运动神经元，这样可直接针对运动神经元的部位发挥作用，减少在其他身体器官的暴露。
孙丹教授用一个生动的比喻解释道，”如果说静脉注射、口服药物就像给树冠浇水，那么鞘内注射就相当于在给树根浇水。”
鞘内注射如同给树根浇水
直接针对运动神经元发挥作用，减少药物在其他身体器官的暴露
其实，鞘内注射本身是经全球约50年临床经验验证的成熟给药方式，诺西那生维持剂量期1年仅需3次注射，给药剂量不受患者年龄和体重限制。鞘注均由专业医生完成，确保了药物的有效使用。
点击视频，了解鞘内注射科普
有资料显示，诺西那生钠注射液自2019年在中国大陆上市以来，过往3年的临床实践与循证医学都证实了鞘内注射的安全性，且鞘内注射本身是经全球约50年临床经验验证的成熟给药方式。目前，诺西那生钠注射液在中国SMA患者治疗中实现了100%的鞘注成功。
一位医生曾经动情地分享过这样一个真实病例。有一位成人患者，因为长期的运动功能退化，在确诊治疗前只有两根手指功能是正常的。这位病患非常在意这仅有的两根能活动的手指，因为她觉得这就是她与外界世界连接的唯一纽带，她可以它们来点手机、发微信、拨电话……幸运的是，后续这位患者获得规范的诺西那生钠鞘内注射治疗，持续用药很好地保全这两根手指的功能，使其功能不再退化。正是这两根”健全”的手指，给她的后半生留下一扇明亮的窗，持续迎接属于他的新世界。
诺西那生钠鞘内注射治疗的出现、医保利好政策的出台让SMA 病人有望得到更好的预后结局。鞘内注射诺西那生钠给SMA患者带来不一样的人生，不过还要值得注意的是，鞘内注射只是完成了SMA患儿综合管理中的关键一环，尚需提供优质多学科综合管理和提高家庭护理质量，才能真正提高SMA患者的生活质量，为我国罕见病诊治带来更多希望。
[1] Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124
[2] 北京医学会罕见病分会等.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识.中华医学杂志.2019;99(19):1460-1467
来源：齐鲁在线
